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Déficit en TFP

Résumé

Le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (MTP) est une erreur innée de l'oxydation mitochondriale des acides gras. Cette protéine assure en effet les activités énoyl-CoA hydratase, 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase et 3-cétothiolase de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne longue et est localisée dans la membrane mitochondriale interne.

Cliniquement, le déficit se traduit le plus souvent par des épisodes d'hypoglycémie hypocétosique en période néonatale ou dans la petite enfance, associée à une hypotonie et une myocardiopathie hypertrophique dont le pronostic est sévère ou par une mort rapide non expliquée. Des formes plus tardives de la maladie ont été décrites, se révélant par une neuropathie périphérique, des épisodes de rhabdomyolyse ou une symptologie musculaire à type de myopathie.

Le déficit en MTP est transmis sur le mode autosomique récessif. L'étude moléculaire des gènes codant pour les sous-unités alpha et bêta de la MTP montre un grand nombre de mutations différentes. L'étude des acylcarnitines plasmatiques et parfois la chromatographie des acides organiques urinaires permettent d'évoquer le diagnostic mais ne permettent pas de différencier le déficit en protéine trifonctionnelle du déficit isolé en LCHAD (voir déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue-3555). Seule la mesure de l'activité des trois enzymes dans les fibroblastes en culture ou lors d'une biopsie tissulaire permet de confirmer le diagnostic.

Le diagnostic anténatal est possible par la mesure des activités enzymatiques dans les villosités choriales (en direct et cultivées) ou dans les amniocytes.

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